理解基因的語言,走出屬於自己的療癒路徑
越來越多癌後患者帶著厚厚的分析報告,試著從一串陌生的基因名稱裡,找出希望的線索。
但對大多數人而言,那些代號與突變位點,就像一種陌生的語言——
冰冷、複雜,卻藏著與生命息息相關的答案。
這也是我開始提供「癌後整合式照護諮詢」的原因。希望在科學與人之間,作為「翻譯」的橋樑。
最近有一位高齡乳癌患者,在接受荷爾蒙治療一段時間後, 因嚴重副作用而希望尋找新的治療方向。 她的基因檢測報告顯示 ERBB3(HER3)變異,主治醫生建議考慮 HER2 標靶藥。
但在深入分析後,我向她解釋:
ERBB3 變異 ≠ HER2 陽性。
HER2 標靶治療(如 trastuzumab)僅在 HER2 過度表達或基因擴增 時才具最高等級(Level 1)臨床證據。 而單純的 ERBB3(HER3)突變仍屬於實驗或後線階段,屬 Level 3–4 弱證據。
相對地,她的報告中顯示 BRCA2 拷貝缺失(heterozygous deletion), 這一項基因訊息引起了我的注意,因為它反而更具臨床意義。 BRCA2 缺陷與 PARP 抑制劑 的反應已被多項大型臨床試驗證實, 並被各國指引納入標準治療建議(Level 1–2 evidence)。下一步,是確認該缺失是否造成 功能性喪失 或 HRD 陽性,若是,即可考慮 PARP 抑制劑治療。
為了不錯過治療的黃金時機, 我建議她與主治醫師討論 PARP 抑制劑的可行性。
療癒的啟示
基因報告的重點,不只是「發現變異」,
而是學會分辨哪些證據已被臨床驗證,哪些仍處於探索階段。
對每一位患者而言,
真正的療癒,並非盲目追逐最新的標靶藥,
而是找到最適合自己身體與病程的「當下之選」。
當我們理解基因背後的語言,
我們其實也在學習傾聽——
傾聽身體正在說的話,傾聽生命希望被如何照顧的聲音。

